In dieci anni, il laboratorio all’interno del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha individuato circa trenta nuove mutazioni genetiche e descritto i meccanismi molecolari causa di altrettante malattie rare, dando anche il “nome” a una nuova malattia immunoematologica rara molto grave, la sindrome di Nocarh.  Ma non solo dal 2008 al 2025 prosegue anche il contatto diretto con persone con malattia rara, caregiver e clinici grazie al Telefono Verde, totalizzando circa 45mila le chiamate.

Il bilancio dell’Iss

“Il lavoro svolto all’interno del Centro nazionale malattie rare, come ricerca, supporto al Servizio Sanitario Nazionale grazie ai registri e sostegno ai singoli cittadini, caregiver e clinici attraverso il Telefono Verde Malattie Rare – sottolinea il presidente dell’Iss Rocco Bellantone- ne fa un attore centrale all’interno del sistema italiano delle malattie rare, un motore per il miglioramento della qualità delle diagnosi e delle cure”.  

Grazie agli studi, condotti in collaborazione con l’ospedale pediatrico Bambino Gesù, una bambina affetta da Nocarh è stata trattata con una terapia innovativa che le ha permesso di poter affrontare il trapianto di midollo e guarire e il lavoro dei ricercatori in questo ambito prosegue. Attualmente, si sta studiando la causa molecolare della predisposizione dei pazienti Nocarh alla mielofibrosi pediatrica, una rara forma di neoplasma proliferativo che predispone alla leucemia, con l’obiettivo di individuare possibili bersagli molecolari per aprire la strada a terapie personalizzate più efficaci. 

Anche l’attività del Telefono Verde Malattie Rare, attivo sempre presso il Cnmr, progredisce. Sono circa 45mila le persone che dal 2008 al 2025 hanno contattato il Telefono Verde Malattie Rare istituito presso il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (Cnmr).

Il neodirettore del Centro nazionale malattie rare, Maria Luisa Scattoni, punta per la giornata sull’importanza di fare rete. “Le malattie rare – sottolinea Scattoni – sono un sistema complesso, fatto di molteplici problematiche che devono essere affrontate insieme. Le reti si costruiscono attraverso professionisti di vari ambiti e sono quindi altamente multidisciplinari. Essenziale è anche il coinvolgimento delle persone con malattia rara e delle associazioni che le rappresentano, perché sono coloro che più da vicino vivono le problematiche legate alla malattia”.  

La ricerca dell’Iss, focus su un gene associato a malattie rare anche molto differenti tra loro

Nell’ambito della ricerca, un progetto che si sta portando avanti da anni nel laboratorio del Cnmr è in particolare mirato allo studio di malattie rare associate a mutazioni del gene CDC42. Negli anni sono state identificate 14 nuove varianti del gene che i ricercatori hanno osservato essere associate a malattie rare anche molto differenti tra loro: questo sottolinea l’importanza di una diagnosi molecolare per le persone colpite. 

“Fornire una diagnosi molecolare oltre che clinica – sottolinea Simona Coppola, ricercatrice del Centro nazionale malattie rare- vuol dire non solo dare un nome certo alla malattia, ma anche inserire le persone affette da malattie rare in un percorso clinico e terapeutico più efficace”.  

Mattarella: “Tutti abbiano pari diritti e pari opportunità cure”

"Per definizione, la cura dei pazienti affetti da malattie rare si presenta particolarmente complessa. Opportunamente, quest'anno, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare è dedicata all'equità nell'accesso alle cure. Il tema richiama l'attenzione sulla necessità di garantire a tutte le persone, indipendentemente dalla natura della malattia da cui si è affetti, pari diritti e pari opportunità terapeutiche. Un impegno che non riguarda soltanto l'accesso ai farmaci e si estende all'insieme delle terapie, dei trattamenti e dei servizi che accompagnano l'intero percorso di cura". Lo dice il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, che nella Giornata Mondiale delle Malattie Rare aggiunge "il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, deve trovare uniforme applicazione sull'intero Territorio nazionale".

In un anno 16 farmaci per le malattie rare e 7 mila progetti 

Non si ferma l'ampliamento delle possibilità terapeutiche per le persone che convivono con le malattie rare, quasi 2 milioni in Italia, nonostante la complessità scientifica, le difficoltà nella diagnosi e le carenze nell'assistenza. Sono stati 16 i farmaci orfani, i medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, approvati nel 2025 dall'Ema (Agenzia europea per i medicinali), su un totale di 104autorizzazioni. Inoltre, oltre il 30% della pipeline mondiale (l'insieme di tutti i nuovi candidati farmaci e terapie che le aziende farmaceutiche e biotecnologiche stanno ricercando), paria 7.721 progetti di ricerca e sviluppo, è focalizzato su nuove cure per i 350 milioni di persone che nel mondo convivono con una patologia rara. 

Sul piano nazionale, l'Aifa (Agenzia italiana del farmaco),continua a lavorare sul fronte della valutazione e dell'accesso alle terapie innovative, elemento centrale per rafforzare in modo concreto la risposta ai bisogni dei pazienti. "In Italia, proprio negli ultimi giorni, è stata stabilita la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, prima Car-T autorizzata per il mieloma multiplo", afferma il presidente Robert Nisticò. Fondazione Telethon ha poi reso noto il rinnovo illimitato alla commerciabilità da parte dell'Ema di una terapia genica per il trattamento della sindrome Ada-Scid, che ogni anno colpisce solamente tra i 6 e gli 11 bambini in tutta l'Ue. E contro una grave malattia rara della vista, l'atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), sono partiti i test clinici con un 'cerotto genetico': è stato trattato il primo paziente, e si va verso un possibile farmaco risolutivo. 

Il tema della precocità della diagnosi è un nodo cruciale per la gestione delle malattie rare. Secondo un'analisi di Rare Diseases Europe (Eurordis), in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi è circa 5 anni, una vera e propria 'odissea diagnositica'. Ed è proprio sul fronte diagnostico che al Gemelli di Roma sono in atto diverse iniziative, tra cui il progetto Gen&Rare che prevede il sequenziamento dell'intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni di malattia.